Author: Comunicação Clin Kids

No Dia Mundial das Doenças Raras, a Clin Kids apresenta um relato comovente e inspirador. Daniela Cordeiro, mãe do Israel – um garotinho forte e corajoso diagnosticado com Osteogênese Imperfeita tipo II, também conhecida como Síndrome dos Ossos de Vidro – compartilha sua trajetória repleta de desafios, conquistas e aprendizados que transformaram a vida dele e de toda a família.

Diagnóstico e os Primeiros Desafios
Durante uma ultrassonografia morfológica, os médicos perceberam que os ossinhos do fêmur do Israel eram mais curtos e apresentavam uma curvatura atípica. Inicialmente, o diagnóstico foi de displasia esquelética, mas apenas cinco dias após o nascimento a condição foi confirmada como osteogênese imperfeita.
A falta de conhecimento sobre a OI entre profissionais de saúde logo se tornou um dos maiores desafios. “Foi surpreendente descobrir o quão pouco se sabia sobre essa condição. Desde então, nossa missão passou a ser compartilhar informações e conscientizar tanto famílias quanto profissionais sobre a real complexidade da doença.”

Vivendo com Cuidado e Coragem
A rotina do Israel é adaptada com muito cuidado. Ele precisa de apoio para atividades cotidianas, como transitar da cama para a cadeira de rodas e realizar pequenas tarefas que exigem uma mobilidade mais protegida. Mesmo diante das limitações impostas pela fragilidade óssea, os pais incentivam-no a superar barreiras e explorar o mundo, sempre com atenção redobrada para prevenir fraturas.
“Cada movimento é planejado, e aprendemos a agir com cautela, sem perder a leveza e a alegria que o Israel traz para nossas vidas”, conta Daniela.

Intervenções Cirúrgicas e a Busca por Qualidade de Vida
Diante do risco constante de fraturas, a equipe médica indicou a cirurgia de colocação das hastes metálicas nos ossos longos – um procedimento fundamental para portadores de OI.
A cirurgia inicial foi realizada na AACD. Quando Israel foi recebido pela instituição, na avaliação global o ortopedista, Dr. Francisco, já identificou a indicação para a colocação das hastes e realizou a solicitação da cirurgia via SUS. Desde o início, sabíamos que essa intervenção traria maior qualidade de vida para o nosso filho, apesar dos receios quanto à cirurgia em si e ao pós-operatório. Graças a Deus e à equipe que operou o Israel, ele teve uma excelente recuperação.
Segundo a Dra. Denise Bedoni, pediatra da Clin Kids:

“A colocação das hastes metálicas é um avanço significativo no tratamento da osteogênese imperfeita. Essa intervenção melhora a estabilidade dos ossos e diminui o risco de fraturas, permitindo que a criança viva com mais confiança e liberdade.”
Após a cirurgia, o próximo passo é o processo de reabilitação pós-cirúrgica, atualmente realizado na AACD Ibirapuera. Uma vez que os membros inferiores estejam bem fortalecidos, o médico que acompanha o Israel planeja a correção cirúrgica dos membros superiores, ampliando ainda mais sua autonomia.

Um Olhar de Inclusão e Suporte Familiar
Para a família, o Israel é visto como um presente e um testemunho de fé. A aceitação da condição veio naturalmente, sem espaço para sentimentos de inferioridade. Na escola, onde estuda, professores, funcionários e colegas foram capacitados para oferecer o suporte necessário, garantindo que ele se sinta acolhido e seguro.
“Treinei professores, funcionários e colegas para lidar com a condição do Israel de maneira sensível e encorajadora. A escola se transformou em um ambiente de inclusão, onde o receio deu lugar à confiança e ao afeto”, relata Daniela.
Além disso, é fundamental que a sociedade entenda que crianças com osteogênese imperfeita são muito mais do que sua condição. Elas são cheias de vida, inteligentes, carinhosas e extremamente resilientes. A OI traz desafios, mas não define quem são. Muitas pessoas acreditam que essas crianças são frágeis demais para brincar, se divertir ou viver uma vida normal, mas, com os devidos cuidados e adaptações, elas podem explorar o mundo, aprender, criar laços e ser incrivelmente felizes. Cada criança é única – enquanto algumas precisam de cadeira de rodas, outras podem andar – e todas merecem respeito e inclusão. Os benefícios que podemos oferecer a uma família não se baseiam em pena, mas em empatia, acolhimento e disposição para aprender, enxergando além do diagnóstico.

Entendendo a Osteogênese Imperfeita
A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que afeta a formação dos ossos, tornando-os frágeis e propensos a fraturas com impactos mínimos. O tratamento exige uma abordagem multidisciplinar, que inclui fisioterapia, uso de medicamentos como os bisfosfonatos, suplementação nutricional e, em casos mais graves, intervenções cirúrgicas.
Conforme explica a Dra. Denise Bedoni:

“A OI exige cuidados específicos desde o nascimento. A intervenção cirúrgica, aliada à reabilitação contínua, é fundamental para proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pequenos pacientes, permitindo que eles se desenvolvam e superem os desafios impostos pela fragilidade óssea.”
Essa abordagem integrada fortalece os ossos, promove a inclusão social e o desenvolvimento global, demonstrando que o diagnóstico não define o futuro.

Reflexões e Conselhos no Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras é essencial para dar visibilidade a condições pouco conhecidas, como a osteogênese imperfeita. É um momento de conscientização e educação, lembrando que, por trás de cada diagnóstico, existem pessoas, famílias e histórias que merecem ser vistas e respeitadas. Esse dia também reforça a importância do acesso a tratamentos adequados, políticas públicas inclusivas e suporte real às famílias.
Muitas vezes, o maior desafio não é a doença em si, mas a falta de informação, infraestrutura e empatia na sociedade, que pode gerar barreiras na inclusão e na qualidade de vida. Quanto mais compartilhamos essas experiências, maiores as chances de superarmos preconceitos e ampliarmos o acesso a recursos.
Para as famílias que estão iniciando essa jornada, um conselho valioso vem do próprio coração de Daniela: “Respirem, acolham seus sentimentos e saibam que vocês não estão sozinhos. O momento do diagnóstico pode ser assustador e cheio de incertezas, mas com o tempo, vocês perceberão que o amor é maior que qualquer laudo médico. Seu filho não é a doença – ele é uma criança incrível, um testemunho de força, amor e superação. Busquem informações seguras, conectem-se com outras famílias e criem uma rede de apoio. Viver um dia de cada vez é o nosso lema!”

Conclusão
A jornada do Israel é um exemplo inspirador de resiliência, amor e superação. Cada passo, por menor que seja, reflete a dedicação de uma família que se recusa a deixar que a doença defina a identidade de seu filho. Este relato reforça a importância de investir em informação, acolhimento e inclusão – pilares essenciais para transformar desafios em conquistas.
No espaço Relatos Médicos da Clin Kids, seguimos comprometidos em dar voz às histórias que inspiram e conscientizam sobre doenças raras ou não. Que a experiência do Israel e de sua família sirva de exemplo para todos, mostrando que, com apoio e determinação, é possível transformar a adversidade em força.

Clin Kids – Onde Cuidado e Empatia se Encontram
A Clin Kids conta com especialistas dedicados ao atendimento de crianças portadoras de Osteogênese Imperfeita.

Dra. Denise Bedoni – Diretora Clínica da Clin Kids – Pediatra/Especialista em Neonatologia pelo Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).

Disclaimer: Este conteúdo tem como objetivo informar e educar o público em geral. Não substitui uma consulta médica. Somente um profissional de saúde está habilitado a fazer o diagnóstico e indicar o melhor tratamento para cada caso.